Han forsker i sin egen diagnose

Dette er en udvalgt artikel fra vores arkiv.

”Det er da enormt fascinerende, at det er fem atomer, der skulle have været ændret i det befrugtede æg i starten af min eksistens. Fem konkrete atomer, der har så stor betydning for mit liv.”

Nogle vil sige, at 40-årige Thomas Koed Doktor er en nørd, når han kan sige sådan om sin muskelsvinddiagnose. Og at blive fascineret af det på et fagligt plan. Men han er seniorforsker, uddannet molekylær biolog og har i de senere år beskæftiget sig med bioinformatik på Syddansk Universitet. Altså en blanding af at være datalog og biolog, forklarer han, fordi han bruger programmering til at stille biologiske spørgsmål og finde svar i store mængder biologiske data.

”Du kan sige, at jeg arbejder med at forstå genetiske sygdomme, der er et resultat af mutationer, som enten er arvet eller opstået hos den person, der har fået sygdommen,” forklarer han.

Hans egen diagnose, Spinal muselatrofi type 3, er bl.a. en af de genetiske sygdomme, han forsker i.

Jeg har altid haft lyst til at være forsker

Men det var nu ikke på grund af sin egen diagnose, at han valgte at uddanne sig til molekylær biolog. Han har altid interesseret sig for naturvidenskab, blev matematisk student, hvor han gjorde mest ud af fagene fysik, kemi og matematik, mens oldtidskundskab og tysk mere fik lov at sejle, forklarer han med et grin.

Jeg vidste, at jeg ikke skulle være gummistøvlebiolog, men gerne noget med cellebiologi og biokemi

Han var ikke en stræber efter gode karakterer, men mere målrettet inden for det, der virkelig interesserede ham. Og så gjorde det da ikke noget, at han fik høje karakterer samtidig, tilføjer han.

Efter gymnasiet var det direkte videre til universitetet.

”Jeg har altid haft lyst til at være forsker og synes, at gener er interessante. Og så vidste jeg, at jeg havde en genetisk sygdom. Det gjorde det mere interessant,” siger han.

Molekylær biologi er cool

Samtidig var han overbevist om, at netop molekylær biologi var fremtiden. At man kunne opdage noget fundamentalt om verden, forske i noget, man ikke vidste endnu, få en forståelse af det og gøre noget ved det.

Det spillede også ind i hans valg, at der i molekylær biologi er mange fag involveret: biologi, kemi, fysik, datalogi og i nogle tilfælde astronomi.

”Det er et meget sammensat fag, og det er da lidt cool,” siger Thomas og tilføjer, at faget samtidig er en af de nyere videnskaber, der giver rigtig meget mening. Molekylærbiologerne kommer jo før lægerne. Det er dem, der forsker i sygdomme, finder fejlene, finder ud af, hvordan de kan løses og udvikler vacciner – selvfølgelig i samarbejde med andre.

Thomas Koed Doktors forskning foregår primært ved computeren. Foto: Heidi Lundsgaard

Videnskab handler om at forstå sig selv og verden

Selv om Thomas’ forskning bl.a. handler om hans egen diagnose, oplever han ikke, at det kommer for tæt på. Når forskningen er på gen- og celleniveau, er det på et helt andet plan end det personlige, mener han. Forskningen har netop ikke handlet om, hvordan han har det, men mere om, hvad der sker i cellerne.

”Når jeg sidder som forsker, tænker jeg ikke på det som mig, men som et protein, og hvordan det splejser. Og det er det, der er det interessante. Al videnskab handler om at forstå os selv og den verden, vi lever i. Så for mig handler det om at forstå mig selv,” siger han.

Ikke en ensporet nørd

Skal Thomas karakterisere sig selv med tre ord, kommer det hurtigt: nysgerrig, alsidig og nørdet.

Nysgerrigheden handler ikke kun om biologi og forskning. Han er nysgerrig på mange områder og vil gerne undersøge og forstå tingene.

Med alsidig mener han, at han netop ikke kun har én interesse. Han interesserer sig generelt for det naturvidenskabelige område, men også it og programmering. Historie og kunst er han også interesseret i. Hvis han skal sige det selv, ved han en lille smule om mange ting.

At han er nørdet – eller vedholdende, som han nok selv foretrækker at kalde det – er nok tydelig for de fleste, der kender ham. Men han er ikke ”ensporet nørdet”, og han nørder ikke igennem. Men han er stædig, indrømmer han.

”Jeg vil sige, at jeg er stædig på en positiv måde. Jeg bliver ved, til tingene lykkes. Det skal jeg bruge forskningsmæssigt, men faktisk også med min muskelsvind. Jeg er nødt til at være vedholdende, prøve mig frem og finde andre måder at gøre noget på, fordi jeg har mu

At han er nørdet – eller vedholdende, som han nok selv foretrækker at kalde det – er nok tydelig for de fleste, der kender ham. Men han er ikke ”ensporet nørdet”, og han nørder ikke igennem. Men han er stædig, indrømmer han.

”Jeg vil sige, at jeg er stædig på en positiv måde. Jeg bliver ved, til tingene lykkes. Det skal jeg bruge forskningsmæssigt, men faktisk også med min muskelsvind. Jeg er nødt til at være vedholdende, prøve mig frem og finde andre måder at gøre noget på, fordi jeg har muskelsvind og ikke har så mange kræfter.”

Kan godt føle sig gammel

Da Thomas Koed Doktor var ung, fyldte hans muskelsvind ikke helt så meget. Han var bl.a. spejder og kunne vandre 30 km. på hike. Han blev måske træt, men han kunne gennemføre det. Han har også spillet badminton, fodbold og klatret i bjerge. Dengang kunne han gå. Det er først for syv år siden, at han satte sig permanent i en kørestol. I dag kan han ikke længere stå og gå.

Når han kigger tilbage, kan han blive lidt vemodig over udviklingen og savne de ting, han kunne dengang. Så kan han godt føle sig gammel.

”Jeg tror, jeg har samme følelse som folk, der er gamle og tænker tilbage: det gjorde jeg i gamle dage, men den tid er svunden og kommer ikke tilbage. Men det kan ikke nytte at dvæle ved det for længe,” siger han.

Foto: Heidi Lundsgaard

Thomas er vidne til historien om Spinraza

Selv er Thomas taknemmelig for sit liv. Han har et hjem, en familie (kone og to børn), et godt job og lever med sin muskelsvind. Alligevel er én ting dog helt sikkert: han vil meget gerne have den nye banebrydende medicin Spinraza, som netop er udviklet til mennesker med SMA-diagnosen. Han er også sikker på, at han på et tidspunkt vil få den tilbudt. Selv om Medicinrådet indtil videre har sat meget snævre grænser for, hvem der skal tilbydes den medicinske behandling, vil flere få den tilbudt på et tidspunkt, er han overbevist om.

”Jeg ser det som et spørgsmål om tid, før Medicinrådet må åbne op for en større gruppe,” siger Thomas.

Han er overbevist om, at Spinraza vil kunne stoppe udviklingen i hans sygdom. Og for ham er det ikke bare ønsketænkning. Han ved som forsker, at medicinen virker, fordi han selv har været med i ”maskinrummet,” da medicinen blev udviklet i USA i starten af 00’erne, fortæller han.

”Jeg har samarbejdet med Adrian (prof. Adrian Krainer, der opfandt Spinraza: red.) og besøgt ham derovre. Det har været fascinerende for mig at være inde i ”maskinrummet” og været vidne til historien. Jeg har ikke direkte lavet noget arbejde for at bidrage til udviklingen af medicinen, men jeg har samarbejdet med hans team og kigget på mus og set, når de får behandlingen, og hvad der sker i musene. Vi lavede noget, som kunne vise, hvad der skete,” fortæller Thomas.

Thomas er ikke kun sit arbejde. Forskning fylder måske 50%. Resten af tiden er han meget hjemmemenneske og er sammen med familien: hans kone Mariane og børnene Clara og Johannes. Foto: Heidi Lundsgaard

Nye lovende behandlinger i fremtiden

Ud fra den viden, han har om effekten af medicinen, forventer Thomas, at han vil kunne blive lidt stærkere og få flere kræfter i benene, men han forventer ikke at genvinde sin stå funktion.

”Men jeg vil kunne redde de nerver, der ikke er døde og dermed modvirke progressionen i sygdommen. Selvfølgelig vil jeg stadig opleve aldersrelaterede ændringer, men så kommer der nye behandlingsmåder, som kan give et større potentiale for at blive stærkere. De behandlingsmåder er der ikke endnu, men måske om 10-20 år,” siger han.

Og hvis han skal være kandidat til de nye behandlingsmåder, han forventer, vil komme i fremtiden, skal hans sygdomsudvikling stoppe snart.

Thomas er sikker på, at der vil komme behandlinger, der stimulerer muskelvæksten og signalet mellem musklerne. Og behandlinger, der stimulerer nervefunktionen.
Også udviklingen af COVID-19—vacciner, der brugte en ny teknologi baseret på viden om RNA-molekyler i vores krop og deres funktion, kommer også til at betyde noget for den fremtidige udvikling, mener han.

”Vi kigger på en RNA-centreret behandlingsform i forhold til andre sygdomme. Jeg forventer, at det vil blive en revolution inden for behandling i de næste 10-20 år,” siger han og tilføjer:

”Det er mit håb, men det er den vej, udviklingen går. For 10 år siden var der ingen behandlinger til mennesker med SMA. I dag er der tre.”